Większość rodziców dzieci z Zespołem Leigha było przekonanych, że nie ma leku na chorobę, która wyniszcza mały organizm i prowadzi do śmierci. W miniony weekend przyjechali do Wieliczki i tu od lekarzy z USA i Włoch dowiedzieli się, że amerykańska firma Edison wprowadza lek.

Podaje go m.in. dwóm dziewczynkom z Polski: wieliczance 9-letniej Oli Kuc i 3-letniej Marii Teresie Jedynak z Krakowa. Obydwie na leczenie jeżdżą do watykańskiego szpitala Dzieciątka Jezus (Bambino Gezu).

W Wieliczce odbył się trzeci zjazd poświęcony zespołowi Leigha. Rodziny i lekarze opiekujący się na co dzień pacjentami z tym schorzeniem zapoznali się z najnowszymi informacjami dotyczącymi walki z tą chorobą. Międzynarodowi specjaliści – dr Martin J. Thoolen z Edison Pharmaceuticals.Inc w USA, dr Diego Martinelli ze szpitala Bambino Gesu z Włoch oraz prof. Ewa Pronicka z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie – przygotowali prelekcje i konsultacje indywidualne dla rodziców chorych dzieci. W Polsce jest 10 takich dzieci, zdiagnozowaną chorobę ma siedmioro. Wszyscy przyjechali na spotkanie do Wieliczki m.in.: ze Szczecina, Gdańska, Warszawy, Żywca, Krakowa. Tylko dwoje z tych dzieci leczy się we Włoszech.

– To rzadka choroba. W Polsce nie jest leczona. Jako rodzice sami szukamy pomocy za granicą – mówi Jolanta Kuc, mama 9-letniej chorej Oleńki. To ona zorganizowała międzynarodową konferencję.

Pierwszą Polką, która przyjęła lek, jest urodzona w Rzymie 3-letnia Maria Teresa Jedynak z Krakowa. Choroba zmusza ją i rodziców do ciągłych wyjazdów do Włoch, bo od listopada 2010 r. dziecko leczy się w watykańskiej klinice. – Jest duża poprawa. Maria Teresa przez trzy lata budziła się nocy co 20 minut, miała krzyki mózgowe, bo umierały komórki. Choroba „zabrała” jej mowę. Teraz śpi w nocy, zaczyna utrzymywać się w pionie, znów zaczyna mówić – opowiadają rodzice Magdalena i Marcin Jedynakowie. Najpierw co dwa tygodnie jeździli z córką do Rzymu, a teraz co miesiąc.

Kilka miesięcy później do watykańskiego Szpitala Dzieciątka Jezus trafiła wieliczanka Ola Kuc. – Aby dostać się do kliniki, poszłam po protekcję do kardynała Dziwisza. Znalazł w Rzymie polską lekarkę i udało się rozpocząć leczenie – przyznaje mama Jolanta Kuc. – Prosiłam Boga, aby ten lek działał. Poprawiało się już po drugiej dawce. Zobaczyłam, jak zmęczone wcześniej oczy Oli otworzyły się szeroko, były jak filiżanki. Zaczęła napinać mięśnie. Pobiegłam do lekarza pytać, czy możliwa jest tak szybka reakcja. Potwierdził – pani Jola liczy się z tym, że całe życie może jeździć do Rzymu po lek dla dziecka, ale cieszy się z dobrej kondycji Oleńki.

Opieka nad chorymi dziećmi wymaga całodobowego poświęcenia rodziców. Dzieci często nie potrafią samodzielnie siedzieć, mają kłopoty z oddychaniem, nie przyjmują pokarmu. – Karmimy Paulinkę strzykawkami. Nasza 11-letnia córeczka nie utrzymuje równowagi, jest jak roślinka – opowiadają Agnieszka i Wiesław Kurdzielowie z gminy Krzeszowice. – Dotychczas mówiono nam tylko, że choroba prowadzi do śmierci. Teraz po raz pierwszy dowiedzieliśmy się o podawanym eksperymentalnie leku. Dla nas to brzmi jak cud – mówią ze wzruszeniem.

W Polsce nie można podawać leku, bo nie ma umów międzynarodowych. Pozostają konferencje i wzajemna pomoc rodziców. Organizacją konferencji w Wieliczce zainteresował się burmistrz miasta Artur Kozioł. Postanowił, że gmina sfinansuje uczestnikom pobyt w tutejszym hotelu. Tu wysłuchali wykładów, informacji o leku i korzystali z indywidualnych konsultacji.

– Jedna z uczestniczek konferencji powiedziała, że Wieliczka staje się centrum chorób ultrarzadkich. Przynajmniej w ten sposób możemy wesprzeć rodziców chorych dzieci – stwierdza Dominika Chylińska, kierownik zespołu ds. profilaktyki, ochrony zdrowia i osób niepełnosprawnych w gminie Wieliczka. Wieliccy samorządowcy chcieli zapewnić odrobinę odpoczynku tym rodzicom, bo jak mówią, chore dzieci potrzebują zdrowych psychicznie i silnych mam.

Barbara Ciryt

barbara.ciryt@dziennik.krakow.pl

Co mówią specjaliści?

Dr Martin J. Thoolen z Edison Pharmaceuticals.Inc w USA

Lek zaczęliśmy testować od 2010 r. w klinice w USA oraz w Europie. Efekty są pozytywne. Jednak lek nie odwraca choroby. Może ją zahamować, wzmocnić chory organizm i poprawić jakość życia pacjentom. Początkowo twierdzono, że choroba dotyczy małych dzieci i po kilku latach prowadzi do śmierci. Jednak już wiadomo, że osoby z zespołem Leigha mogą dożyć 50 lat.

Prof. Ewa Pronicka z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

Zespół Leigha, czyli miopatia mitochondrialna, jest nieuleczalną wadą genetyczną. Powoduje zaburzenia procesów oddychania, pozbawia energii komórki mięśniowe i mózgowe. To rzadka choroba, w wielu przypadkach niezdiagnozowana. Przyjmuje się, że może na nią chorować jedna na pięć tysięcy osób. Dotychczas wszystkie rozpoznania tej choroby u polskich dzieci były w naszym Centrum w Warszawie.

zródło: Dziennik Polski 26.09.2011