„Mój Jezus ma 21 lat i zespół Leigha. Ale nie litujcie się nade mną!”
Mam w domu Jezusa. Jest chory na zespół Leigha. To nieuleczalna choroba, śmiertelna. Ale dla mnie to błogosławieństwo. Życie Oli to cud. Nie chcę, żeby ludzie się nad nami litowali! – mówi Jolanta Kuc. Czytaj dalej…
Dzień chorób rzadkich 2022
28 lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Wieliczka od lat integruje środowisko osób dotkniętych tymi przypadłościami, a przez to stała się centrum chorób ultrarzadkich i platformą wymiany doświadczeń, wiedzy oraz dobrych praktyk.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2019
Dziś obchodzimy dzień Chorób Rzadkich to m.in. fibrodysplazja i zespół Leigha. Cierpiący na choroby rzadkie zmagają się ze słabym dostępem do diagnostyki, brakiem kompleksowej opieki i drogim leczeniem, które na ogół nie jest refundowane. Gościem Alicji Popiel w programie Tematy dnia była Jolanta Kuc, prezes Stowarzyszenia Dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią zespołu Leigha.
Zasadzone dęby dla małych bohaterów
Zasadzone dęby dla małych bohaterów w Kampusie Miłosierdzia – Brzegi. W Kampusie Miłosierdzia zasadzono ponad 30 dębów z imionami małych bohaterów, czyli dzieci walczących z ultra-rzadką nieuleczalną chorobą – zespołem Leigha, objawiającą się m.in. postępującym zanikiem mięśni. czytaj więcej…
Edison Pharmaceuticals ogłosił rozpoczęcie badania klinicznego w fazie 2B dla EPI-743 (USA)
Edison Pharmaceuticals Announces Initiation of EPI-743 Phase 2B Leigh Syndrome Clinical Trial First subject enrolled in double-blind placebo-controlled trial MOUNTAIN VIEW, Calif., Nov. 13, 2012 /PRNewswire/ — Edison Pharmaceuticals today announced the initiation of a phase 2B study entitled, „A Phase 2B Randomized, Placebo-Controlled, Double-Blind Clinical Trial of EPI-743 in Children with Leigh Syndrome.” Four clinical trial sites have been […]
EPI-743 odwraca postęp pediatrycznej choroby mitochondrialnej genetycznie określonej zespołem Leigha
Genetycznie zdefiniowany zespół Leigha jest rzadkim, śmiertelnym dziedziczonym zaburzenia neurodegeneracyjnym które dotyka głównie dzieci. Leczenie nie jest dostępne. EPI-743 jest nową małą cząsteczką w traktowaniu zespołu Leigha i innych chorób mitochondrialnych dziedzicznych . W rodzinnych przypadków użycia oraz w protokole rozszerzonym FDA Access, dzieci z zespołem Leigha leczone EPI-743 wykazał obiektywne objawy poprawy neurologicznej oraz mięśni. więcej
Miopatia Mitochondrialna, Zespół Leigha
to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, której pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w wieku niemowlęcym i dzieciństwie. Zespół Leigha, czyli encelopatia martwicza to zaburzenie procesów oddychania komórkowego, które prowadzi do nieprawidłowości w zaopatrzeniu tkanek w energię. Choroba objawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami równowagi lub koordynacji ruchów, zaburzeniami w oddychaniu, funkcjonowaniu nerek, kłopotami z widzeniem. Zjazd organizowany jest celem umożliwienia […]
Nadzieja w nowym leku
Większość rodziców dzieci z Zespołem Leigha było przekonanych, że nie ma leku na chorobę, która wyniszcza mały organizm i prowadzi do śmierci. W miniony weekend przyjechali do Wieliczki i tu od lekarzy z USA i Włoch dowiedzieli się, że amerykańska firma Edison wprowadza lek. Podaje go m.in. dwóm dziewczynkom z Polski: wieliczance 9-letniej Oli Kuc i 3-letniej Marii Teresie Jedynak […]
