Najczęściej występujące choroby mitochondrialne
| objawy | występowanie | |
|
MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes) | Encefalopatia z kwasicą mleczanową i napadami udaropodobnymi:
epizody udaropodobne, migrenowe bóle głowy, drgawki, otępienie, utrata słuchu, słabość mięśni, męczliwość, u dzieci – regres rozwoju, niski wzrost |
od 2. roku życia |
| MERFF (myoclonic epilepsy with ragged red fibres) | Padaczka miokloniczna z obecnością włokien o charakterystycznym poszarpanym wyglądzie:
padaczka miokloniczna, miopatia, ataksja, niekiedy zanik nerwu wzrokowego, utrata słuchu, neuropatia
| od okresu dziecięcego |
| LHON, zespół Lebera | Dziedziczna neuropatia wzrokowa:
zanik nerwu wzrokowego z mroczkiem centralnym (ostra lub podostro występująca utrata wzroku), rzadko dystonia, ataksja
| Najczęściej w 2-3 dekadzie; przewaga wśród mężczyzn (85%) |
| Zespół Kearnsa-Sayere | wieloukładowe uszkodzenie neurologiczne z degeneracją siatkówki, blokiem serca, ataksją i demencją
porażenie zewnętrznych mięśni oka, oczopląs, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, blok serca, ataksja móżdżkowa,
| może pojawić się w każdym wieku |
| CPEO (chronic progressive external ophtalmoplegia), | Porażenie mięśni odwodzących oka
izolowana postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, niekiedy z miopatią
| okres dojrzewania lub wiek dorosły |
|
Zespól Leigha |
Regres rozwoju; napady hiperwentylacji, bezdechów, wymioty, zaburzenia połykania, oczopląs, zez, drgawki, zespół pozapiramidowy i piramidowy
|
od okresu noworodkowego do wieku dorosłego |
| NARP (neurogenic muscle weaknes, ataxia, retinitis pigmentosa) | neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki
neuropatia czuciowa, ataksja utrata wzroku spowodowane barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, opóźnienie rozwoju, drgawki, demencję, utratę słuchu i wady przewodzenia serca
|
od okresu noworodkowego do wieku dorosłego |