Jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.Choroba objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia.

Objawami są:

– słaby odruch ssania,
– utrata umiejętności trzymania główki,
– utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
– dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
– ogólne osłabienie,
– brak napięcia mięśniowego,
– przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
– wystąpić mogą także problemy z sercem.

Zespół Leigha (encelopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym, polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Choroba powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria ? małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek.

Przyczyny występowania choroby Leigha:

– zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
– mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
– mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.

Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg, co jest przyczyną upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką samą częstotliwością u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej ? późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

– hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
– wymioty;
– ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
– mały przyrost;
– opóźnienie rozwoju;
– padaczka;
– kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
węglowodanowego ciała);
– zaburzenia oddychania;
– zaburzenie funkcji nerek;
– zaburzenia widzenia;
– oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leki przeciwskazane w Chorobie Zespołu Leigha

Niektóre leki, takie jak propofol, kwas walproinowy, tetracyklina, chloramfenikol, barbiturany, halotan i Fluothan nie powinny być stosowane, ponieważ hamują mitochondrialny łańcuch oddechowy i mogą powodować poważne objawy u ludzi cierpiących na choroby mitochondrialne.