UKLAD NERWOWY

• Nieprawidłowe napięcie mięśniowe, spastyka, wiotkość
• Encefalopatia
• Regres w rozwoju
• Opóżnniony rozwój psychoruchowu
• Padaczka
• Mioklonie
• Ataksja
• Dystonie
• Migrena
• Udar
• Absent reflexes
• Fainting
• Ból neuropatyczny: neuropatia obwodowa, dystalna (aksonalna lub demielinizacyjna)
• Problemy dysautonomiczne – min. Trudności w regularcji  instability temperatury ciała
• Zaburzenia neuropsychiatryczne
• Zaburzenia nastroju
• Obajwy podobne do spektrum autyzmu

PRZEWÓD POKARMOWY

• Trudności z nabraniem masy, niedożywienie
• Zaburzenie motoryki przewodu pokarmowego
• Enteropatia – patologiczne zmiany w obrębie jelita, które obniżają jego zdolności absorpcyjne i zwiększają przepuszczalność
• Zespół rzekomej niedrożności jelit
• Zaburzenia czynności trzustki
• Zespół Jelita Wrażliwego -IBS
• Biegunki lub zaparcia
• Refluks
• Skurcze jelit

UKŁAD ODDECHOWY

• Bezdech
• Przydech
• Hipowentylacja
• Nadciśnienie płucne
• Zaburzenia snu

SŁUCH

• Postępujące upośledzenie słuchu
• Głuchota czuciowo-nerowowa (szczególnie po leczeniu antybiotykamia z grupy aminoglikozydów)

SKÓRA

• Tłuszczaki
• Hipertrichoza – nadmierne owłosienie

SERCE

• Kardiomiopatia (przeważnie przerostowa)
• Zaburzenie rytmu serca (arytmia)
• Niewydolność serca

WĄTROBA

• Niewydolnośc wątroby
• Cholestaza

NERKI

• Tubulopatia proksymalna
• Zespół nerczycowy steroidooporny
• Zespół Fanconiego
• Postępująca niewydolność nerek
• Przewlekła choroba nerek o nieustalonej etiologii

UKŁAD MIĘŚNIOWY

• Hipotonia , osłabienie siły mięśniowej (proksymalne i symetryczne)
• Ból mięsni (mialgia)
• Uszkodzenie lub martwica włókien mięśniowych (rabdomioliza, mioglobinuria)
• Nietolerancja wysiłku fizycznego

UKŁAD SZKIELETOWY

• Skolioza
• Złamania
• Przykurcze
• Osteopenia

WZROK

• Ptoza (opadanie powieki)
• Oczopląs, zez
• Zaćma
• Zanik nerwów wzrokowych
• Oftalmoplegia (zaburzenie ruchomości gałek ocznych)
• Przegrupowanie barwnika na dnie oczu (retinopatia barwnikowa)

ENDOKRYNOLOGIA

• Cukrzyca typu 1 lub 2
• Niedobór hormonu wzrostu
• Niedoczynność tarczycy
• Niedoczynność przytaczyc
• Niewydolność kory nadnerczy
• Pierwotny lub wtórny hipergonadyzm
• Osteopenia

HEMATOLOGIA

• niedokrwistość aplastyczna, syderoblastyczna
• neutropenia, trombocytopennia